اسير الحب
07-21-2008, 02:59 AM
وحول هذه الدراسة تقول الخبيرة نجوى عبدالمجيد رئيس وحدة الوراثة وبحوث الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة بالمركز- إن متلازمة داون تعد من حالات الإعاقة التي تنشأ نتيجة وجود كروموسوم إضافي يحمل رقم “21” وبذلك يكون عدد الكروموسومات لدى طفل متلازمة داون ،47 بينما الإنسان الطبيعي يحتوي جسمه على خلايا تحتوي كل منها على 23 زوجا من الكروموسومات نصفها متوارث من الأب والنصف الآخر من الأم، وهذه الحالة تحدث نتيجة خطأ في انقسام الكروموسومات وإعادة اتحادها في عملية الإخصاب مما يترتب عليه تكوين الجنين بحيث يأخذ أكثر من كروموسوم يحمل رقم 21 من أحد الأبوين، وثبت أن 80% من حالات متلازمة داون، والذين يطلق عليهم “أطفال منغوليون”، يكون الأب هو مصدر الكروموسوم الزائد و20% من الحالات يكون الكروموسوم الزائد من الأم.
وترى الخبيرة نجوى عبدالمجيد أن متلازمة داون تنقسم إلى ثلاثة أنواع: النوع الأول، تميز وراثي ويحدث نتيجة زيادة حادة في عدد الكروموسومات لحدوث خطأ أثناء انقسام هذه الكروموسومات وهذا يحدث بالنسبة ل95% من الحالات، أما بقية الحالات فيرجع حدوثها لأسباب وراثية بانتقال الكروموسوم 21 الزائد على كروموسوم آخر.
وفي النوع الثاني تحمل الأم صفة الانتقال، أي لديها كروموسوم 21 موجود على كروموسوم آخر، وهنا تكون الزيادة وظيفية وليست عددية وتحدث نفس النتيجة من ولادة طفل مصاب بالمنغولية.
أما النوع الثالث فهو المعروف بالطفل الموزايك وهنا الخلل في الكروموسومات يحدث في جزء من الخلايا فقط وتصبح باقي الخلايا الأخرى سليمة.
وتؤكد الخبيرة نجوى أن طفل الموزايك يعد أفضل حالا من نظيره المنغولي وذلك بسبب انه يولد وبعض خلاياه سليمة، بينما المنغولي يولد وخلاياه مشوهة، كذلك في حالة الطفل الموزايك فإن تدريبه سهل وأسرع من المنغولي.
وترى الخبيرة نجوى أن الإعاقة الذهنية لا تزال تعطي مؤشرات خطرة رغم ما نشهده من تطور علمي مؤخرا، إلا أن الواقع يؤكد زيادة نسبة من يعانون من الإعاقة والسبب يرجع إلى عوامل كثيرة يأتي في مقدمتها الحمل المتأخر أي بعد بلوغ الأم 35 سنة، بالإضافة إلى انتشار معدلات التدخين والتلوث البيئي وما له من آثار سلبية على الحوامل.
أما بالنسبة للحوامل صغيرات السن فيعد نقص حمض الفوليك وسوء التغذية وتناول الوجبات السريعة خاصة خلال شهور الحمل، من أهم أسباب إنجاب أطفال منغوليين وهذا ما أكدته الدراسة التي أجريت بالوحدة الخاصة بأبحاث الوراثة البشرية، وتلقي الضوء على أهم الأسباب وراء انجاب أطفال منغوليين لأمهات صغيرات السن.
وقد أثبتت الدراسة عدم وجود طفرة في جين معين من الحمض النووي المستخرج من عينات الدم للأمهات ولكن الشيء المهم الذي توصلت إليه الدراسة أن كمية حمض الفوليك الذي تناولته الأمهات كان اقل من النسبة المطلوبة وذلك بمقارنتها بالعينة الضابطة إحصائيا.
كما أشارت إلى أن تناول الأم الحامل للفيتامينات تصل منه نسبة 20% للجنين وهو ما يحمل على ولادة طفل سليم.
وتقول الخبيرة نجوى إن التغذية في فترة الحمل لا تعني ملء المعدة بأي طعام وحسب، بل يجب أن يحتوي غذاء الحامل على الفيتامينات والمعادن أكثر، فالحديد تحتاجه المرأة لزيادة عدد كرات الدم الحمراء لتفادي الإصابة بالأنيميا، وأيضا لتأمين احتياجات الجنين والمشيمة من الهيموجلوبين، كما أن بعض السيدات يعانين من نقص حمض الفوليك وهو فيتامين “ب 9” ونقص هذا الفيتامين بأجسادهن يقلل مناعتهن ومناعة الجنين أيضا، وينتج عنه مولود مشوه كما أن نقص هذا الفيتامين في جسم المرأة يعرضها لكثير من أمراض نقص المناعة.
وعن إمكانية الكشف المبكر عن حالات الإعاقة للمواليد تقول الخبيرة نجوى إن التشخيص المبكر أسهم كثيرا في مساعدة هؤلاء الأطفال قبل وبعد ولادتهم، حيث يتم تشخيص حالات متلازمة داون في مرحلتين هما التشخيص المبكر أثناء الحمل من خلال فحص وتحليل السائل الامنيوسي، والطريقة الأحدث هنا تعتمد على إجراء تحليل رباعي من خلال تحاليل الدم للأم وعمل أشعة بالموجات الصوتية وقياس ظهر رقبة الجنين لقياس سمك الجلد وهذا يعطي مؤشرا بنسبة 85% على وجود متلازمة داون.
بالإضافة إلى أن الدراسة أثبتت أن حالات الأطفال المنغوليين أو متلازمة داون عادة ما يكونون مصابين بعيوب خلقية في القلب أو الجهاز الهضمي أو كليهما، كما قد تؤدي هذه الإصابة إلى وفاة عدد كبير منهم، لذلك فمن الضروري إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لهؤلاء الأطفال عند الولادة على القلب، ولا يكتفى بمجرد الكشف بسماعة الطبيب حيث أكدت الدراسة أن 33% من الأطفال المنغوليين لديهم عيوب بالقلب يتم اكتشافها بسهولة بالموجات فوق الصوتية في حين يتم اكتشاف باقي الحالات بواسطة الفحص بالسماعة، وهنا يجب الإسراع بالفحص نظرا لأن علاج هذه الحالات من السهولة في حال أجريت لهم عمليات القلب بعد الولادة حيث تعطي نتائج ايجابية بنسبة 100%.
من ناحية أخرى تنبه الخبيرة نجوى إلى أهمية إجراء فحص الغدة الدرقية لهؤلاء الأطفال حيث يعمل كسل هذه الغدة على عدم استجابة الطفل للتأهيل والتدريب، وتضيف أن مثل هؤلاء الأطفال يعانون من عيوب خلقية بالجهاز الهضمي مثل انسداد الأمعاء، وهذا يتطلب تخصصات طبية مساعدة إلى جانب طب الطفولة للعلاج والتأهيل ومنها تخصص الأطفال والولادة والأعصاب والوراثة والتخاطب والعلاج الطبيعي الذي يعمل على علاج خلع المفاصل وتنشيط العضلات وعلاج التشنجات المصاحبة، وعلى جانب آخر فإن لتغذية هؤلاء الأطفال دورا رئيسيا مهما في العلاج حيث ينصح بأن يتناولوا أغذية معينة لتعويض مادة السيلينوم، وكذلك عنصر الزنك الذي يعانون من نقصه، ولهذا ينصح بتناولهم البقوليات والكبد والخضروات الطازجة والمطبوخة لتعويض حمض الفوليك لأنهم في حاجة كبيرة إليه، وتحذر الخبيرة نجوى من عدم تناول الأغذية التي تزيد من الأكسدة لاحتوائها على عنصر الحديد والسبب أن نظام الأكسدة في متلازمة داون يعتمد على الجينات المحمولة على كروموسوم 21 التي تحمل إنزيمات الأكسدة ومع الزيادة في كروموسوم 21 تزداد الإنزيمات المؤكسدة التي تؤدي إلى زياد المواد المؤكسدة داخل الجسم، مع عدم قدرة عوامل تكسير هذه المادة على القضاء عليها حتى تزداد وتصل إلى المخ فتسبب تلف خلايا المخ يترتب عليه حدوث تخلف عقلي. لذا ينصح باستخدام مضادات للأكسدة والتقليل من الأغذية التي تزيد الأكسدة كالدهون والوجبات السريعة لتحسين المجال الإدراكي للطفل المنغولي.
وتفسر الخبيرة نجوى نتائج بحثها بأنه على غير الشائع وجدت حالات إصابة متلازمة داون في أطفال الأمهات صغيرات السن ولهذا أجريت لهم الفحوصات باستخدام تحاليل الحامض النووي الديوكس ريوزي Dna وذلك للمرة الأولى في مصر للبحث عن هذه الطفرة الوراثية.
وترى الخبيرة نجوى عبدالمجيد أن متلازمة داون تنقسم إلى ثلاثة أنواع: النوع الأول، تميز وراثي ويحدث نتيجة زيادة حادة في عدد الكروموسومات لحدوث خطأ أثناء انقسام هذه الكروموسومات وهذا يحدث بالنسبة ل95% من الحالات، أما بقية الحالات فيرجع حدوثها لأسباب وراثية بانتقال الكروموسوم 21 الزائد على كروموسوم آخر.
وفي النوع الثاني تحمل الأم صفة الانتقال، أي لديها كروموسوم 21 موجود على كروموسوم آخر، وهنا تكون الزيادة وظيفية وليست عددية وتحدث نفس النتيجة من ولادة طفل مصاب بالمنغولية.
أما النوع الثالث فهو المعروف بالطفل الموزايك وهنا الخلل في الكروموسومات يحدث في جزء من الخلايا فقط وتصبح باقي الخلايا الأخرى سليمة.
وتؤكد الخبيرة نجوى أن طفل الموزايك يعد أفضل حالا من نظيره المنغولي وذلك بسبب انه يولد وبعض خلاياه سليمة، بينما المنغولي يولد وخلاياه مشوهة، كذلك في حالة الطفل الموزايك فإن تدريبه سهل وأسرع من المنغولي.
وترى الخبيرة نجوى أن الإعاقة الذهنية لا تزال تعطي مؤشرات خطرة رغم ما نشهده من تطور علمي مؤخرا، إلا أن الواقع يؤكد زيادة نسبة من يعانون من الإعاقة والسبب يرجع إلى عوامل كثيرة يأتي في مقدمتها الحمل المتأخر أي بعد بلوغ الأم 35 سنة، بالإضافة إلى انتشار معدلات التدخين والتلوث البيئي وما له من آثار سلبية على الحوامل.
أما بالنسبة للحوامل صغيرات السن فيعد نقص حمض الفوليك وسوء التغذية وتناول الوجبات السريعة خاصة خلال شهور الحمل، من أهم أسباب إنجاب أطفال منغوليين وهذا ما أكدته الدراسة التي أجريت بالوحدة الخاصة بأبحاث الوراثة البشرية، وتلقي الضوء على أهم الأسباب وراء انجاب أطفال منغوليين لأمهات صغيرات السن.
وقد أثبتت الدراسة عدم وجود طفرة في جين معين من الحمض النووي المستخرج من عينات الدم للأمهات ولكن الشيء المهم الذي توصلت إليه الدراسة أن كمية حمض الفوليك الذي تناولته الأمهات كان اقل من النسبة المطلوبة وذلك بمقارنتها بالعينة الضابطة إحصائيا.
كما أشارت إلى أن تناول الأم الحامل للفيتامينات تصل منه نسبة 20% للجنين وهو ما يحمل على ولادة طفل سليم.
وتقول الخبيرة نجوى إن التغذية في فترة الحمل لا تعني ملء المعدة بأي طعام وحسب، بل يجب أن يحتوي غذاء الحامل على الفيتامينات والمعادن أكثر، فالحديد تحتاجه المرأة لزيادة عدد كرات الدم الحمراء لتفادي الإصابة بالأنيميا، وأيضا لتأمين احتياجات الجنين والمشيمة من الهيموجلوبين، كما أن بعض السيدات يعانين من نقص حمض الفوليك وهو فيتامين “ب 9” ونقص هذا الفيتامين بأجسادهن يقلل مناعتهن ومناعة الجنين أيضا، وينتج عنه مولود مشوه كما أن نقص هذا الفيتامين في جسم المرأة يعرضها لكثير من أمراض نقص المناعة.
وعن إمكانية الكشف المبكر عن حالات الإعاقة للمواليد تقول الخبيرة نجوى إن التشخيص المبكر أسهم كثيرا في مساعدة هؤلاء الأطفال قبل وبعد ولادتهم، حيث يتم تشخيص حالات متلازمة داون في مرحلتين هما التشخيص المبكر أثناء الحمل من خلال فحص وتحليل السائل الامنيوسي، والطريقة الأحدث هنا تعتمد على إجراء تحليل رباعي من خلال تحاليل الدم للأم وعمل أشعة بالموجات الصوتية وقياس ظهر رقبة الجنين لقياس سمك الجلد وهذا يعطي مؤشرا بنسبة 85% على وجود متلازمة داون.
بالإضافة إلى أن الدراسة أثبتت أن حالات الأطفال المنغوليين أو متلازمة داون عادة ما يكونون مصابين بعيوب خلقية في القلب أو الجهاز الهضمي أو كليهما، كما قد تؤدي هذه الإصابة إلى وفاة عدد كبير منهم، لذلك فمن الضروري إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لهؤلاء الأطفال عند الولادة على القلب، ولا يكتفى بمجرد الكشف بسماعة الطبيب حيث أكدت الدراسة أن 33% من الأطفال المنغوليين لديهم عيوب بالقلب يتم اكتشافها بسهولة بالموجات فوق الصوتية في حين يتم اكتشاف باقي الحالات بواسطة الفحص بالسماعة، وهنا يجب الإسراع بالفحص نظرا لأن علاج هذه الحالات من السهولة في حال أجريت لهم عمليات القلب بعد الولادة حيث تعطي نتائج ايجابية بنسبة 100%.
من ناحية أخرى تنبه الخبيرة نجوى إلى أهمية إجراء فحص الغدة الدرقية لهؤلاء الأطفال حيث يعمل كسل هذه الغدة على عدم استجابة الطفل للتأهيل والتدريب، وتضيف أن مثل هؤلاء الأطفال يعانون من عيوب خلقية بالجهاز الهضمي مثل انسداد الأمعاء، وهذا يتطلب تخصصات طبية مساعدة إلى جانب طب الطفولة للعلاج والتأهيل ومنها تخصص الأطفال والولادة والأعصاب والوراثة والتخاطب والعلاج الطبيعي الذي يعمل على علاج خلع المفاصل وتنشيط العضلات وعلاج التشنجات المصاحبة، وعلى جانب آخر فإن لتغذية هؤلاء الأطفال دورا رئيسيا مهما في العلاج حيث ينصح بأن يتناولوا أغذية معينة لتعويض مادة السيلينوم، وكذلك عنصر الزنك الذي يعانون من نقصه، ولهذا ينصح بتناولهم البقوليات والكبد والخضروات الطازجة والمطبوخة لتعويض حمض الفوليك لأنهم في حاجة كبيرة إليه، وتحذر الخبيرة نجوى من عدم تناول الأغذية التي تزيد من الأكسدة لاحتوائها على عنصر الحديد والسبب أن نظام الأكسدة في متلازمة داون يعتمد على الجينات المحمولة على كروموسوم 21 التي تحمل إنزيمات الأكسدة ومع الزيادة في كروموسوم 21 تزداد الإنزيمات المؤكسدة التي تؤدي إلى زياد المواد المؤكسدة داخل الجسم، مع عدم قدرة عوامل تكسير هذه المادة على القضاء عليها حتى تزداد وتصل إلى المخ فتسبب تلف خلايا المخ يترتب عليه حدوث تخلف عقلي. لذا ينصح باستخدام مضادات للأكسدة والتقليل من الأغذية التي تزيد الأكسدة كالدهون والوجبات السريعة لتحسين المجال الإدراكي للطفل المنغولي.
وتفسر الخبيرة نجوى نتائج بحثها بأنه على غير الشائع وجدت حالات إصابة متلازمة داون في أطفال الأمهات صغيرات السن ولهذا أجريت لهم الفحوصات باستخدام تحاليل الحامض النووي الديوكس ريوزي Dna وذلك للمرة الأولى في مصر للبحث عن هذه الطفرة الوراثية.